מחלות ניוון שרירים הן מחלות גנטיות הבאות לידי ביטוי בדלדול והיחלשות של השרירים. המחלות השונות בקבוצה זו משפיעות על שרירים שונים, מופיעות בגילאים שונים, נגרמות בעקבות מוטציות שונות בגנים שונים ומועברות בצורות תורשה שונות.
דוגמאות למחלות ניוון שרירים הן למשל ניוון שרירים על שם דושן, ניוון שרירים על שם בקר, ניוון שרירים מסוג LGMD, ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ועוד.
מה הם הגורמים למחלות ניוון שרירים?
לכל אחת מהמחלות בקבוצה זו ישנה מוטציה גנטית ייחודית, אם כי ישנן מספר מחלות שבהן המוטציה מופיעה באותו הגן. הגנים המעורבים במחלות השונות מקודדים ליצירת חלבונים שונים החשובים לפעילות התקינה של השרירים. כך לדוגמה ישנן מחלות שבהן המוטציה גורמת להפסקת הייצור של חלבון החשוב ליציבות שלד התא, באחרות המוטציה גורמת לפגיעה בחילוף החומרים של תאי השריר, ישנן שגורמות לפגיעה ביכולת של התא לקלוט חומרים מהסביבה החיצונית ועוד.
ישנן מוטציות שגורמות לחוסר ייצור מוחלט של החלבון הרלוונטי, מוטציות מסוימות גורמות לייצור של חלבון שאינו מתפקד או של חלבון המתפקד באופן חלקי, ישנן שגורמות לייצור מופחת של החלבון ועוד. המחלות בקבוצה זו מועברות בצורות תורשה שונות: ישנן שמועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי, ישנן שמועברות בתאחיזה לכרומוזום X וכן ישנן מחלות המועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי.
מה הם התסמינים של מחלות ניוון שרירים?
התסמין המרכזי של מחלות ניוון שרירים הוא הידלדלות של רקמת השריר. תסמין זה ולמעשה כל תסמין אחר יכולים להתפתח כבר בלידה או סמוך מאוד ללידה, אך אין זה מן הנמנע שתסמיני המחלה יתפתחו במהלך הילדות, בשנות הנעורים ואפילו בבגרות. מכנה משותף נוסף הקשור להסתמנות הקלינית של המחלות השונות הוא האופי ההדרגתי שלהן: המחלות מחריפות מבחינה קלינית ככל שהזמן חולף.
ההידלדלות של רקמת השריר מופיעה במקביל להיחלשות של השריר והתסמינים מהם סובל המטופל מושפעים במידה רבה מסוג השרירים המעורבים. כך לדוגמה במידה והמחלה מערבת בעיקר את שרירי הרגליים, החולה יתקשה ללכת או לעמוד ביציבות ללא תמיכה. לעומת זאת, במידה והמחלה מערבת בעיקר את שרירי הפנים, ייתכן כי החולה יתקשה להביע את רגשותיו באמצעות הבעות הפנים.
לא אחת החולים במחלות ניוון שרירים סובלים גם מעיוותים של השלד בדגש על עקמת בעמוד השדרה, מעמידה מעוותת וממגוון בעיות אורתופדיות הדורשות שימוש בעזרים שונים דוגמת ציוד קיבוע לקרסול או לצוואר. החולשה של השרירים יכולה לגרום לנפילות, לחוסר סבילות למאמץ, לכאבי שרירים, להתכווצויות שרירים, טווח תנועה מוגבל במפרקים, הפרעות בקצב הלב, עוויתות שרירים, שינויים במבנה של השרירים ועוד.
במקרים החמורים עלולים להיפגע שרירי הנשימה ושריר הלב, השרירים הנחוצים לדיבור, השרירים הנחוצים ללעיסה ובליעה ועוד. במקרים החמורים ביותר החולים מאבדים כל יכולת תזוזה ובסופו של דבר הולכים לעולמם כתוצאה מסיבוכי המחלה.
יש לציין כי ישנן מחלות המתקדמות במהירות רבה ביותר, הגורמות לקיצור משמעותי של תוחלת החיים, אך ישנן גם לא מעט מחלות במשפחה זו המופיעות בשלב מאוחר יחסית בחיי החולים, המתפתחות באיטיות רבה מאוד ושאינן משפיעות על תוחלת החיים כלל.
כיצד מאבחנים מחלות ניוון שרירים?
האבחון של המחלה הספציפית ממנה סובל הנבדק אינו פשוט ויכול להיות אף מאתגר, שכן ישנן מחלות רבות אשר באות לידי ביטוי באותו האופן מבחינה קלינית, כמו למשל מחלות עצב שונות המשפיעות על השרירים.
כמו כן, לא תמיד ניתן לקבוע מבלי לבצע את הבדיקות המתאימות, באיזו מחלת ניוון שרירים מדובר בדיוק. להלן הבדיקות המרכזיות באמצעותן ניתן לאבחן את המחלות במשפחה זו:
- ביופסיית שריר – ביופסיית שריר היא בדיקה שבה נוטלים דוגמית אחת או יותר מהשריר על מנת לבצע בדיקות מעבדה שונות. כך למשל ניתן לבדוק את הדוגמית מתחת לעינית המיקרוסקופ על מנת לבחון את המבנה שלה, לצבוע את הדגימה לאבחון של חסר בחלבונים מסוימים, לחפש נוכחות של חומרים נוספים שייתכן שהצטברו ביתר ברקמה ועוד.
- אלקטרומיוגרפיה – בדיקה המאפשרת לבחון את הפעילות החשמלית של השריר.
- בדיקת דם – בבדיקת דם פשוטה ניתן למדוד את ריכוז האנזים קריאטין קינאז (CK). אנזים זה משתחרר לדם כאשר נגרם נזק לשריר ורמות גבוהות שלו מחזקות את ההנחה לפיה המקור לתסמינים מהם סובל הנבדק הוא נזק ברקמת השריר.
- אנמנזה רפואית – חשוב מאוד לבדוק אילו תרופות נוטל המטופל, אילו טיפולים רפואיים עבר המטופל, האם קיים סיפור משפחתי של מחלה ניוונית מסוימת ועוד.
- בדיקות הדמיה – במידת הצורך יבוצעו בדיקות הדמיה כמו למשל MRI, בעיקר כדי לשלול מחלות נוירולוגיות.
- בדיקה גנטית – ישנן מחלות ניוון שרירים רבות שניתן לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות מסוגים שונים.
כיצד מטפלים במחלות ניוון שרירים?
כל המחלות בקבוצה זו הן מחלות חשוכות מרפא. אי לכך, כאשר מדברים על טיפול לסובלים ממחלות ניוון שרירים, הכוונה היא לטיפול תומך בלבד. הטיפול משתנה בהתאם לתסמינים מהם סובל המטופל ולפיכך מותאם למעשה לכל חולה וחולה באופן אישי. בין היתר הטיפול יכול לכלול את האלמנטים הבאים:
- טיפול נשימתי – הנשמה מלאכותית או מכשירים לייצור תת לחץ בזמן השינה נחוצים במקרים בהם מתרחשת היחלשות של שרירי הנשימה.
- טיפול תזונתי – נחוץ בעיקר במקרים שבהם קיימת מעורבות של השרירים המשחקים תפקיד באכילה. במקרים החמורים ביותר ייעשה שימוש בזונדה או בגסטרוסטום סמוך מאוד ללידה.
- עזרי הליכה – במידה והמחלה מערבת את שרירי הרגליים, ייתכן מאוד כי יהיה צורך לעשות שימוש במקל, הליכון או כיסא גלגלים לצורכי ניידות.
- טיפול אורתופדי – בין היתר מדובר על מכשירי קיבוע מסוימים, על ניתוחים אורתופדיים שונים ועוד.
- פיזיותרפיה ותרגילים לחיזוק השרירים – מיועדים לשמור על חוזק השרירים והגמישות ולהאט את קצב ההחמרה של התסמינים.
ראו גם:
